Erbliche Netzhauterkrankungen sind eine Gruppe genetisch bedingter Krankheitsbilder, die die Netzhaut (Retina) des Auges betreffen. Die Netzhaut ist die lichtempfindliche Schicht im hinteren Teil des Auges, die dafür verantwortlich ist, Lichtreize in Nervenimpulse umzuwandeln und sie an das Gehirn weiterzuleiten. Wenn die Netzhaut beschädigt ist, kann dies zu Sehstörungen oder in manchen Fällen auch zur Erblindung führen.

1. Genetische Ursache:

Diese Erkrankungen werden durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die für die normale Funktion der Netzhautzellen wichtig sind. Je nachdem, welches Gen betroffen ist, können verschiedene Formen der Erkrankung auftreten.

2. Vererbungsmuster:

Erbliche Netzhauterkrankungen können autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden. Das Vererbungsmuster beeinflusst das Risiko, die Krankheit an die Nachkommen weiterzugeben.

3. Betroffene Netzhautzellen:

Die Erkrankungen betreffen meist die Photorezeptoren (Stäbchen und Zapfen) oder das retinale Pigmentepithel (RPE). Stäbchen sind für das Sehen bei schwachem Licht verantwortlich, während Zapfen für das Farbsehen und die Sehschärfe bei Tageslicht zuständig sind.

• Nachtblindheit
• Eingeschränktes Gesichtsfeld
• Sehschärfeverlust
• Störungen des Farbsehens
• Blendempfindlichkeit

Die Diagnose wird u.a. mittels Gesichtsfeldmessung, Farbsehtests, optischer Kohärenztomographie (OCT), Autofluoreszenz, elektrophysiologischer Untersuchungen sowie genetischer Tests (Blutabnahme) gestellt. 

Derzeit gibt es keine Heilung, aber einige Therapieansätze wie: 

• Genersatztherapie (derzeit lediglich bei biallelischer Mutation im RPE65-Gen verfügbar)
• Sehhilfen und Rehabilitation

 Zudem gibt es Hilfsangebote (Vereine/Selbsthilfegruppen/Berufsförderungswerke): 

https://www.dbsv.org
https://www.pro-retina.de
https://bfw-dueren.de